La trisomie 21

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie génétique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis1. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans2.
L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d'autres malformations congénitales comme des cardiopathies3. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable. Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation4 et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l'allongement de l'espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.